Padatahun 2008 ada sekitar 7,25 juta orang yang ada di dunia meninggal dikarenakan penyakit jantung. Biasanya ketika seseorang menderita penyakit jantung, Ia akan mendapatkan beberapa gejala penyakit jantung yang sering dirasakan. Berikut ini ada Sembilan Ciri-ciri gelaja penyakit jantung : MinyakAtsiri, berguna untuk melawan sel kanker, Saponin, berfungsi menangkal virus, bakteri, dan kuman yang merugikan tubuh. Kanker anus mungkin tidak menimbulkan tanda atau gejala pada tahap awal karena kankernya sangat kecil. Gejala sering muncul begitu tumor tumbuh lebih besar atau tumbuh ke jaringan sekitarnya. Biasanyaorang yang menderita penyakit kolesterol tinggi akan mengalami kekurangan pasokan aliran darah dan juga kekurangan oksigen, kondisi seperti ini bisa menimbulkan dampak tubuh akan menjadi lemah. Ciri yang satu ini mungkin masih jarang diketahui oleh orang kebanyakan, perlu anda ketahui orang yang mengalami kolesterol tinggi biasanya Fast Money. Penyakit yang disebabkan oleh virus biasanya dapat sembuh sendiri selama sistem kekebalan tubuh Anda kuat. Namun, beberapa penyakit akibat virus terkadang perlu diobati dengan obat antivirus. Lantas, apa saja daftar penyakit yang disebabkan oleh virus? Virus adalah organisme yang berukuran sangat kecil, bahkan lebih kecil dari bakteri. Mikroorganisme ini membutuhkan inang yang hidup, seperti manusia, hewan, atau tanaman, untuk berkembang biak. Ketika virus memasuki sel tubuh Anda, ia menyerang dan mengambil alih sistem kerja sel, lalu mengubahnya menjadi sel penghasil virus baru. Virus baru inilah yang nantinya akan menginfeksi tubuh Anda dan menyebabkan sakit. Penyakit yang disebabkan oleh virus pun beragam. Ada penyakit yang bersifat ringan dan dapat sembuh sendiri, tetapi ada pula yang tergolong serius dan memerlukan perawatan dokter. Gejala dan Penyebaran Penyakit yang Disebabkan oleh Virus Secara umum, penyakit yang disebabkan oleh virus dapat memperlihatkan gejala yang mirip dengan penyakit akibat bakteri, seperti Batuk dan bersin Demam Muntah Diare Kelelahan Kram Penyebaran penyakit yang disebabkan oleh virus dapat melalui beberapa hal atau kondisi berikut ini Kontak langsung dengan permukaan benda, makanan, atau air yang terkontaminasi virus Batuk dan bersin Kontak langsung dengan pembawa virus, seperti hewan peliharaan dan serangga Kontak langsung dengan orang yang terinfeksi, terutama melalui hubungan seksual maupun ciuman Jika terinfeksi virus, Anda bisa mengalami infeksi akut yang berlangsung singkat, infeksi kronis yang berlangsung berminggu-minggu hingga seumur hidup, dan infeksi laten yang tidak menunjukkan gejala di awal, tetapi dapat aktif kembali setelah periode tertentu. Daftar Penyakit yang Disebabkan oleh Virus Berikut ini adalah beberapa daftar penyakit yang disebabkan oleh virus 1. Pilek Pilek adalah infeksi virus paling umum yang ditandai dengan gejala berupa bersin, sakit tenggorokan, hidung tersumbat, dan batuk. Penyakit yang disebabkan oleh virus ini lebih sering menyerang anak-anak. 2. Flu Flu biasanya memilki gejala yang lebih serius daripada pilek, yaitu demam, sakit kepala, nyeri otot, kelelahan, meriang, mual, dan muntah. Penyakit yang disebabkan oleh virus ini umumnya lebih mudah menyebar saat musim hujan karena iklim yang lembap. 3. Cacar air Cacar air paling sering dialami oleh anak-anak, tetapi tidak menutup kemungkinan untuk juga terjadi pada orang dewasa. Penyakit yang disebabkan oleh virus varicella-zoster ini dapat menyebar dengan mudah antarmanusia. Ruam dan gatal merupakan gejala paling umum dari cacar air. Gejala tersebut bisa muncul di wajah, dada, punggung, atau bagian inti tubuh, hingga menyebar ke bagian tepi bahkan seluruh tubuh. 4. Demam berdarah dengue Demam berdarah merupakan penyakit yang disebabkan oleh virus dengue. Penyakit ini umum ditemukan pada daerah yang hangat dan lembap atau daerah tropis, dan ditularkan melalui gigitan nyamuk Aedes aegypti. Peningkatan kasus demam berdarah dengue biasanya terjadi di musim hujan. Gejala yang muncul akibat virus ini di antaranya adalah demam tinggi, sakit kepala, nyeri di belakang mata, nyeri otot dan sendi, muntah, serta ruam. 5. Chikungunya Virus chikungunya dibawa oleh nyamuk yang juga menyebarkan demam berdarah dengue dan virus zika. Selain itu, virus ini juga bisa menyebar melalui darah yang terinfeksi. Gejala paling umum dari penyakit yang disebabkan oleh virus ini adalah demam dan nyeri sendi. Gejala lain yang mungkin muncul bisa berupa sakit kepala, nyeri otot, pembengkakan sendi, dan ruam. 6. Hepatitis viral Hepatitis viral merupakan penyakit yang disebabkan oleh virus hepatitis A, hepatitis B, atau hepatitis C. Virus ini menyerang organ hati dan biasanya menyebar melalui makanan maupun minuman yang terkontaminasi, cairan tubuh, seperti darah dan sperma penderita yang telah terinfeksi virus ini. Selain itu ada pula penyakit hepatitis akut yang diduga disebabkan oleh infeksi virus lain, seperti adenovirus maupun SARS-CoV-2. Gejala hepatitis viral ini beragam, bahkan ada pula penderita yang tidak menunjukkan gejala apa pun hingga bertahun-tahun lamanya. Diagnosis biasanya didapatkan setelah melakukan tes darah. 7. Rabies Rabies merupakan penyakit yang disebabkan oleh virus rabies. Penyakit ini umumnya ditularkan melalui gigitan hewan yang terjangkit virus. Gejala rabies antara lain adalah demam, sakit kepala, kelelahan, kebingungan, halusinasi, ketakutan pada air, bahkan kelumpuhan. 8. Rubella Penyakit yang disebabkan oleh virus ini sangat berbahaya bagi janin, bila dialami oleh ibu hamil. Hal ini karena penyakit rubella bisa menyebabkan keguguran atau cacat bawaan pada janin. Gejala rubella atau disebut juga campak Jerman ini umumnya adalah demam ringan dan ruam yang dimulai dari area wajah, lalu menyebar ke seluruh tubuh. 9. Zika Virus zika umumnya menyebar melalui gigitan nyamuk, tetapi bisa juga menyebar melalui hubungan seksual atau aliran darah dari ibu ke janin. Gejala dari penyakit yang disebabkan oleh virus ini dapat berupa demam, ruam, nyeri sendi dan otot, gatal di seluruh tubuh, sakit kepala, dan konjungtivitis. Janin yang terinfeksi dari ibunya berisiko mengalami mikrosefalus. 10. HIV/AIDS Saat masuk ke dalam tubuh, virus HIV akan melemahkan sistem kekebalan tubuh penderitanya dengan cara menghancurkan sel darah putih, sehingga tubuh tidak mampu melawan infeksi. AIDS sendiri adalah tahap akhir dari infeksi HIV. Penyakit yang disebabkan oleh virus ini dapat menyebar melalui hubungan seksual berisiko dan berbagi pakai jarum suntik dengan orang yang terinfeksi HIV. 11. COVID-19 Coronavirus disease 2019 COVID-19 merupakan penyakit yang disebabkan oleh severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 SARS-CoV-2. Gejala COVID-19 yang paling umum adalah demam, batuk kering, dan sesak napas. Gejala ini dapat muncul 2–14 hari setelah terinfeksi virus. Selain penyakit-penyakit di atas, masih banyak penyakit yang disebabkan oleh virus, seperti Ebola, kutil kulit atau kutil kelamin, polio, dan rotavirus. Penanganan masing-masing penyakit ini juga berbeda-beda tergantung penyebabnya. Meski kekebalan tubuh bisa melawan penyakit yang disebabkan oleh virus, ada beberapa virus yang berkembang dengan sangat cepat, sehingga sistem kekebalan tubuh tidak mampu mengatasinya. Oleh karena itu, jika Anda menderita penyakit yang disebabkan oleh virus, jangan ragu untuk pergi ke dokter guna mendapatkan pemeriksaan, diagnosis, dan penanganan yang sesuai. Dokter mungkin akan meresepkan obat antivirus, obat pereda keluhan, ataupun obat penguat sistem imun untuk menangani kondisi yang Anda derita. Dipublish tanggal Feb 22, 2019 Update terakhir Des 24, 2021 Tinjau pada Jun 13, 2019 Waktu baca 4 menit Penyakit TBC atau tuberkulosis adalah penyakit yang disebabkan oleh bakteri yang menyebar melalui udara dari batuk atau bersin si penderita. Penyakit ini memiliki gejala dan ciri-ciri TBC yang dapat kita kenali sehingga bisa membantu mendeteksi lebih awal. Sekilas tentang tuberkulosisPenyakit TBC harus mendapatkan penanganan yang tepat. Sebab jika tidak, penyakit ini bisa berakibat fatal. Pelan tapi pasti, itulah istilah yang tepat untuk menggambarkan gejala penyakit TBC. Seseorang yang terpapar bakteri penyebab TBC tidak langsung jatuh sakit, namun bakteri tetap bersarang di dalam tubuh tanpa menimbulkan gejala apapun. Di sisi lain, seseorang yang terpapar bisa langsung sakit dan menunjukkan ciri-ciri dan gejala TBC yang dapat kita umum, ciri-ciri TBC mirip seperti penyakit lain sehingga kerap disalahartikan, yaitu Penurunan berat badanKehilangan energiKurang nafsu makanDemamBatuk berdahakBerkeringat di malam hari Mengenal infeksi TB laten dan penyakit TB aktif Secara garis besar ada dua jenis tuberkulosis, yaitu infeksi TB laten dan penyakit TB TB laten adalah ketika bakteri TB hidup di dalam tubuh tanpa membuat sakit. Hal ini terjadi pada kebanyakan orang yang menghirup bakteri TB dan terinfeksi, namun tubuhnya mampu melawan bakteri untuk menghentikan pertumbuhannya. Orang dengan infeksi TB laten umumnya tidak merasakan sakit, tidak memiliki gejala apapun, dan tidak dapat menularkan bakteri TBC kepada orang lain. Barulah ketika bakteri TB menjadi aktif dan berkembang biak dalam tubuh, penderita akan mulai jatuh sakit dan muncul gejala TBC yang bisa menular ke orang lain. Kondisi ini disebut sebagai penyakit TB aktif. Tidak ada ciri-ciri TBC laten yang bisa kita amati, orang yang memiliki TB laten bisa berubah menjadi penyakit TB aktif ketika daya tahan tubuh menurun lalu muncullah gejala. Organ tubuh yang paling serang diserang oleh kuman TBC adalah paru-paru, disebut TBC primer. Akan tetapi, bakteri ini juga bisa menyerang organ lain seperti kelenjar getah bening, tulang, kulit, dan lain-lain, yang disebut sebagai TBC sekunder. Masing-masing memiliki ciri-ciri yang berbeda. Ciri-Ciri TBC tuberkulosisGejala TBC dapat diamati dari organ yang diserang, yaitu Ciri-ciri TBC paru Batuk yang berlangsung 3 minggu atau lebih. Inilah yang membedakan batuk biasa yang disebabkan oleh infeksi virus dengan batuk karena TBC. Gejala batuk TBC cenderung berlangsung lama kronis, bahkan jika tidak diobati dengan obat TBC batuknya akan semakin parah dari waktu ke waktu. Batuk tuberkulosis tidak akan mempan dengan obat batuk biasa; Nyeri di dada. Ketika batuk semakin hebat dan peradangan pada paru-paru semakin luas, maka akan menimbulkan gejala sakit dada yang lokasinya sesuai dengan daerah yang meradang. Rasa sakit yang meluas terjadi pada otot-otot dada akibat ketegangan ketika batuk; Batuk berdahak. Batuk karena TBC cenderung berdahak. Dahak yang dihasilkan bisa berwarna putih atau kekuningan, biasanya keluar lebih banyak ketika bangun tidur di pagi hari; Sesak napas. Ketika ada banyak dahak yang menumpuk di saluran pernapasan, maka pernapasan akan terhambat dan menimbulkan sesak. Begitu pula dengan peradangan dan kerusakan yang terjadi pada paru-paru akan menimbulkan rasa sesak atau napas pendek; Batuk darah. Dahak yang dihasilkan ketika sakit TB bisa bercampur dengan darah. Darah ini dihasilkan oleh pecahnya pembuluh darah pada saluran napas akibat guncangan batuk yang kuat dan juga akibat proses peradangan yang membuat pembuluh darah menjadi rapuh dan mudah pecah. Baca juga 7 Gejala Khas Penyakit TBC Paru Gejala TBC kelenjar Bisa disertai dengan adanya TBC paru atau berdiri sendiri. Ketika hanya ada TBC kelenjar, maka tidak ada ciri-ciri seperti yang disebutkan di atas; Kelenjar getah bening yang terkena akan membesar, seperti kelenjar getah bening di leher, ketiak, atau lipat paha; Pembesaran kelenjar getah bening membentuk benjolan yang tidak terasa sakit; Benjolan akan semakin besar atau semakin banyak dari waktu ke waktu; Seiring perkembangan penyakit, kulit menjadi terlibat, massa semakin besar menyebar ke kulit dan bisa pecah, membentuk saluran dan luka terbuka koreng. Baca selengkapnya Ciri-Ciri Penyakit TBC Kelenjar dan Penanganan Ciri-ciri TBC tulang dan sendi Gejala TB tulang yang paling umum adalah nyeri, tapi itu tergantung pada tulang atau sendi mana yang terpengaruh. Mungkin juga ada perubahan bentuk menjadi melengkung, serta kekakuan pada tulang atau sendi yang terkena. Tulang yang terkena juga dapat melemah dan lebih mudah patah. TBC tulang belakang juga dikenal sebagai Spondilitis TB atau penyakit Pott. Tanda dan gejala penyakit Pott dipengaruhi oleh tahap penyakit dan daerah yang terpengaruh, namun umumnya ditandai dengan nyeri punggung di awal. Gejala dan ciri-ciri meningitis TBMeningitis TB adalah penyakit TBC yang menyerang selaput otak. Bedanya, penyakit ini tidak dimulai dengan gejala meningitis seperti pada meningitis TB dimulai dengan samar-samar, biasanya diawali dengan nyeri, demam, dan umumnya merasa tidak sehat. Kondisi ini berlangsung selama 2-8 minggu. Gejala lain yang lebih khas yaitu muntah, sakit kepala parah, tidak suka lampu terang, leher kaku dan juga 10 Ciri-Ciri Meningitis yang Perlu Diwaspadai Gejala TBC usus dan saluran cerna TBC pada saluran cerna bisa menyebabkan sakit perut, diare, dan BAB berdarah. Sama halnya dengan jenis TBC lain, gejala khas akan tergantung pada organ apa yang diserang. Gejala umum penyakit TB lainnya Gejala-gejala utama di atas, apakah TB paru, tulang, kelenjar, dan lain-lain sering kali disertai dengan gejala umum berikut ini Kelemahan atau kelelahan berat badan turun Tidak nafsu makan Panas dingin Demam ringan Berkeringat di malam hari Ciri-ciri TB pada anakMirip dengan orang dewasa, gejala TBC pada anak tergantung dari jenis TB yang dialami. Ciri-ciri TBC pada anak umumnya ditandai denganBatuk kronisDemamGagal tumbuhPenurunan berat badanNamun, risiko TB ekstra paru TB sekunder lebih sering dialami oleh anak-anak. Maka itu, penting untuk memahami gejala TBC sejak awal. Jika itu terjadi, segera periksakan diri ke dokter untuk mendapatkan penanganan lebih lanjut. 15 Referensi Tim Editorial HonestDocs berkomitmen untuk memberikan informasi yang akurat kepada pembaca kami. Kami bekerja dengan dokter dan praktisi kesehatan serta menggunakan sumber yang dapat dipercaya dari institusi terkait. Anda dapat mempelajari lebih lanjut tentang proses editorial kami di sini. Tintinalli JE, et al., eds. Tuberculosis. In Tintinalli's Emergency Medicine A Comprehensive Study Guide. 8th ed. New York, McGraw Hill Education; 2016. Artikel ini hanya sebagai informasi kesehatan, bukan diagnosis medis. HonestDocs menyarankan Anda untuk tetap melakukan konsultasi langsung dengan dokter yang ahli dibidangnya. Terima kasih sudah membaca. Seberapa bermanfaat informasi ini bagi Anda?1 Tidak bermanfaat / 5 Sangat bermanfaat Down's syndrome is a congenital disorder characterized by an abnormal number of chromosomes, that is chromosome 21 totaling 3 so that the total number of chromosomes reaches 47 and is the most common defect in children in the world.. In normal humans the number of cell chromosomes contains 23 chromosome pairs. These chromosomal abnormalities cause delays in children's development, and sometimes refer to mental retardation. The addition of genetic material affects the child's development and can cause specific physical characteristics associated with Down syndrome. Cytogenic studies show that 94% of Down Syndrome cases are trisomy due to nondisjunction, translocation and mosaics. Nondisjunction often occurs in the birth of infants of mothers aged ≥ 35 years. Writing this paper aims to find out how many children suffer from Down syndrome and the cause of the disease. The clinical features or signs of Down syndrome are mental retardation, usually having a short body, wide and flat nose, rounded face, mouth always open, both nostrils wide, having eye folds like those of the Mongolian race. Down's syndrome often also has health problems such as congenital heart disease, growth hormone deficiency, thyroid disease, obesity, oral health disorders, leukemia, hearing loss, chronic tonsillitis, impaired language development, speech, intelligence and others. World Health Organization WHO estimates that there are 8 million sufferers of Down syndrome in the world. Specifically, there are 3000-5000 children born with chromosomal abnormalities per year. In Indonesia, there were of people with Down syndrome in 2010. And it continued to increase so that it reached in 2013. Abstrak Sindrom Down merupakan kelainan kongenital yang ditandai dengan jumlah kromosom yang abnormal yaitu kromosom 21 berjumlah 3 buah sehingga jumlah seluruh kromosom mencapai 47 buah dan merupakan cacat pada anak yang paling sering terjadi di dunia. Pada manusia normal jumlah kromosom sel mengandung 23 pasangan kromosom. Kelainan kromosom ini menyebabkan keterlambatan perkembangan anak, dan kadang mengacu pada retardasi mental. Penambahan materi genetik ini mempengaruhi perkembangan anak dan dapat menyebabkan karakteristik fisik khas yang berhubungan dengan sindrom Down. Studi sitogenik menunjukkan bahwa 94% dari kasus Down Syndrome adalah trisomi disebabkan nondisjunction, 3,5% translokasi dan 2,55 mosaik. Nondisjunction sering terjadi pada kelahiran bayi dari ibu dengan usia ≥ 35 tahun. Penulisan makalah ini bertujuan untuk mengetahui seberapa banyak anak yang menderita sindrom down Discover the world's research25+ million members160+ million publication billion citationsJoin for free 1 PENYAKIT SINDROM DOWN DOWN SYNDROME Anna Hafsah 1302619008 Pendidikan Fisika, Universitas Negeri Jakarta. Email annahafsah Abstract Down's syndrome is a congenital disorder characterized by an abnormal number of chromosomes, that is chromosome 21 totaling 3 so that the total number of chromosomes reaches 47 and is the most common defect in children in the world. . In normal humans the number of cell chromosomes contains 23 chromosome pairs. These chromosomal abnormalities cause delays in children's development, and sometimes refer to mental retardation. The addition of genetic material affects the child's development and can cause specific physical characteristics associated with Down syndrome. Cytogenic studies show that 94% of Down Syndrome cases are trisomy due to nondisjunction, translocation and mosaics. Nondisjunction often occurs in the birth of infants of mothers aged ≥ 35 years. Writing this paper aims to find out how many children suffer from Down syndrome and the cause of the disease. The clinical features or signs of Down syndrome are mental retardation, usually having a short body, wide and flat nose, rounded face, mouth always open, both nostrils wide, having eye folds like those of the Mongolian race. Down's syndrome often also has health problems such as congenital heart disease, growth hormone deficiency, thyroid disease, obesity, oral health disorders, leukemia, hearing loss, chronic tonsillitis, impaired language development, speech, intelligence and others. World Health Organization WHO estimates that there are 8 million sufferers of Down syndrome in the world. Specifically, there are 3000-5000 children born with chromosomal abnormalities per year. In Indonesia, there were of people with Down syndrome in 2010. And it continued to increase so that it reached in 2013. Keywords Child, Chromosomal Abnormalities, Chromosomes, Diseases, Down's Syndrome. Abstrak Sindrom Down merupakan kelainan kongenital yang ditandai dengan jumlah kromosom yang abnormal yaitu kromosom 21 berjumlah 3 buah sehingga jumlah seluruh kromosom mencapai 47 buah dan merupakan cacat pada anak yang paling sering terjadi di dunia. Pada manusia normal jumlah kromosom sel mengandung 23 pasangan kromosom. Kelainan kromosom ini menyebabkan keterlambatan perkembangan anak, dan kadang mengacu pada retardasi mental. Penambahan materi genetik ini mempengaruhi perkembangan anak dan dapat menyebabkan karakteristik fisik khas yang berhubungan dengan sindrom Down. Studi sitogenik menunjukkan bahwa 94% dari kasus Down Syndrome adalah trisomi disebabkan nondisjunction, 3,5% translokasi dan 2,55 mosaik. Nondisjunction sering terjadi pada kelahiran bayi dari ibu dengan usia ≥ 35 tahun. Penulisan makalah ini bertujuan untuk mengetahui seberapa banyak anak yang menderita sindrom down 2 dan penyebab penyakit tersebut. Ciri-ciri atau tanda klinis sindroma Down adalah keterbelakangan mental, biasanya memiliki tubuh yang pendek, hidung lebar dan datar, wajah membulat, mulut selalu terbuka,kedua lubang hidung lebar, memiliki lipatan mata seperti yang dimiliki oleh ras Mongolia. Sindroma Down seringkali juga memiliki masalah-masalah kesehatan seperti penyakit jantung kongenital, defisiensi hormon pertumbuhan, penyakit tiroid, kegemukan, gangguan kesehatan mulut, leukemia,gangguan pendengaran, tonsilitis kronik, gangguan perkembangan bahasa,bicara, kecerdasan dan lain-lain. World Health Organization WHO memperkirakan terdapat 8 juta penderita sindrom down di dunia. Spesifiknya, terdapat 3000-5000 anak lahir mengidap kelainan kromosom per tahunnya. Untuk di Indonesia, terdapat 0,12% penderita sindrom down pada 2010. Dan terus meningkat sehingga mencapai 0,13% pada tahun 2013. Keywords Anak, Kelainan kromosom, Kromosom, Penyakit, Sindrom down. 1. PENDAHULUAN Down Syndrome merupakan suatu kelainan kromosom yang berdampak pada retardasi mental. Retardasi mental merupakan masalah dunia dengan implikasi yang besar terutama bagi negara berkembang. Diperkirakan angka kejadian retardasi mental berat sekitar 0,3% dari seluruh populasi, dan hampir 3% mempunyai IQ dibawah 70%. Sebagai sumber daya manusia tentunya mereka tidak dapat dimanfaatkan, karena 0,1% dari anak anak ini memerlukan perawatan, bimbingan serta pengawasan sepanjang hidupnya. Frekuensi sindrom Down meningkat dengan bertambahnya usia dari ibu. Sementara gangguan terjadi hanya pada 0,04% 4 dari kelahiran anak-anak yang lahir dari wanita di bawah usia 30 tahun, therisk naik menjadi 0,92% 92 dari untuk ibu di usia 40 tahun dan bahkan lebih tinggi untuk ibu yang lebih tua. Korelasi Downsyndrome dengan usia ibu belum dijelaskan. Menurut Word Health Organization WHO jumlah anak berkebutuhan khusus di indonesia pada tahun 2007 adalah sekitar 7 % dari total jumlah anak usia 0-18 tahun atau sebesar termasuk anak penderita Down Syndrome. Down Syndrome mengenai kira-kira 1/700 anak yang lahir di Amerika serikat. Sedangkan di Indonesia prevalensinya lebih dari 300 ribu jiwa. Meskipun orang tua dari segala usia mempunyai kemungkinan untuk mendapatkan anak yang menderita Down Syndrome tetapi kemungkinan lebih besar untuk ibu usia diatas 35 tahun. Resiko mendapatkan anak Down Syndrome tidak tergantung dari bangsa, kedudukan, atau keadaan sosial orang tua. Pada saat ini Down Syndrome merupakan cacat abnormalitas kelahiran yang paling banyak dijumpai dengan frekuensi satu dalam 600 kelahiran hidup. Penulisan makalah ini bertujuan untuk mengetahui seberapa banyak anak yang menderita sindrom down dan penyebab penyakit sindrom down serta bagaimana ciri-ciri bagi penderita penyakit sindrom down. Berdasarkan berbagai penilitian yang dijelaskan diatas, ternyata setiap tahunnya jumlah penderita sindrom down selalu meningkat dengan penyebabnya berdasarkan faktor biologis dan faktor keturunan atau pewarisan sifat. 3 2. PEMBAHASAN Sindrom Down Satu kondisi aneuploid, Sindrom Down, mempengaruhi sekitar satu dari setiap 830 anak yang lahir di Amerika Serikat. Gambar Down syndrome biasanya hasil dari kromosom 21 tambahan, sehingga setiap sel tubuh memiliki total 47 kromosom. Karena sel-selnya trisomik kromosom 21, Sindrom Down sering disebut trisomi 21. Sindrom Down termasuk fitur wajah yang khas, pendek tinggi badan, kelainan jantung yang bisa diperbaiki, dan keterlambatan perkembangan. Individu dengan sindrom Down memiliki peluang meningkat mengembangkan leukemia dan penyakit Alzheimer tetapi memiliki menurunkan tekanan darah tinggi, aterosklerosis, stroke, dan banyak jenis tumor padat. Meskipun orang dengan sindrom Down, rata-rata, miliki Sebuah rentang hidup lebih pendek dari normal, kebanyakan, dengan medis yang tepat pengobatan, hidup sampai usia pertengahan dan seterusnya hampir semua pria dan sekitar setengah dari wanita dengan sindrom Down adalah seksual kurang berkembang dan steril. Gambar 1. down syndrome. Kariotipe menunjukkan trisomi 21, penyebab paling umum dari sindrom Down. Anak menunjukkan ciri-ciri wajah dari gangguan ini. Sindrom Down dikategorikan menjadi tiga macam berdasarkan patogenesisnya yaitu gagal memisah nondisjunction, translokasi, dan mosaik. Kategori pertama yaitu gagal memisah memiliki frekuensi kemunculan tertinggi yaitu 95% dengan mekanisme gagalnya kromosom homolog untuk memisah selama pembelahan meiosis darioosit primer. Kategori kedua yaitu translokasi memiliki frekuensi kemunculan 4% dengan mekanisme translokasi Robertsonian dimana seluruh atau sebagian dari kromosomekstra nomor 21 bergabung dengan kromosom 14. Kategori ketiga yaitu mosaik memiliki frekuensi kemunculan 1% dan merupakan campuran antara sel-sel normal diploid dan trisomi 21. Mekanisme terjadinya mosaik adalah gagalnya 4 kromosom untuk memisah selama pembelahan mitosis pada awal embriogenesis. Penyebab Sindrom Down a. Faktor Biologis Jenis aneuploidi sebagai penyimpangan kromosom tersebut dinamakan trisomi 21, yang berarti kromosom nomor 21 memiliki 3 genom Pai dalam Gunarhadi, 2005 13. Kondisi manusia yang diakibatkan oleh penyimpangan kromosom jenis trisomi 21 diberi istilah idiot mongoloid atau mongoloisme. Diberi nama demikian, karena kondisi individual dengan trisomi 21 dianggap memiliki ciri- 13 ciri wajah yang menyerupai orang oriental. Namun sekarang kondisi yang demikian itu dinyatakan sebagai down syndrome. Asosiasi keterbelakangan mental tidak melekat pada suatu golongan atau bangsa tertentu. Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Kromosom merupakan serat-serat khusus yang terdapat didalam setiap sel didalam badan manusia dimana terdapat beberapa genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. Selain itu down syndrom disebabkan oleh hasil daripada penyimpangan kromosom semasa konsepsi. Ciri utama daripada bentuk ini adalah dari segi struktur muka dan satu atau ketidak mampuan fisik dan juga waktu hidup yang singkat. Sebagai perbandingan, bayi normal dilahirkan dengan jumlah 46 kromosom 23 pasang sedangkan bayi down syndrome dilahirkan hanya sepasang kromosom 21 2 kromosom 21 dikarena bayi dengan penyakit down syndrom terjadi disebabkan oleh kelebihan kromosom dimana 3 kromosom 21 menjadikan jumlah kesemua kromosom ialah 47 kromosom. Keadaan ini dapat terjadi terhadap laki-laki maupun perempuan. b. Faktor Hereditas dan Cultural Family Adanya penelitian yang dilakukan dengan meneliti 88 ibu dengan kelas ekonomi rendah dan 586 anak dengan komposisi yaitu setengah dari sample ibu itu memiliki IQ dibawah 80 dan setengahnya lagi memiliki IQ diatas 80. Ternyata dari hasil penelitian membuktikan bahwa anak yang memiliki ibu dengan IQ dibawah 80, memiliki penurunan IQ selama memasuki masa sekolah Herber, dever, & Conry, 1968. 1-2 persen dari populasi yang memiliki retardasi mental akan menghasilkan 36 persen generasi retardasi mental pada periode selanjutnya. Sedangkan populasi secara keseluruhan yaitu 98-99 persen akan menghasilkan 64 persen anak yang retardasi mental. Ciri-Ciri Sindrom Down Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal microchephaly dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil 5 dan lidah yang menonjol keluar macroglossia. Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan epicanthal folds. Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongolia maka sering juga dikenal dengan Mongoloid. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput dermatoglyphics. Gambar 2. Perbedaan tubuh fisik anak sindrom down dengan anak normal. Anak-anak dengan down syndrome menderita berbagai defisit dalam belajar dan perkembangan. Mereka cenderung tidak terkoordinasi dan kurang memiliki tekanan otot yang cukup sehingga sulit bagi mereka untuk melakukan tugas-tugas fisik dan terlibat dalam aktivitas bermain seperti anak-anak lain. Anakanak ini mengalami defisit memori, khususnya untuk informasi yang ditampilkan secara verbal, sehingga sulit untuk belajar di sekolah. Mereka juga mengalami kesulitan mengikuti instruksi dari guru dan mengekspresikan pemikiran atau kebutuhan mereka dengan jelas secara verbal. Disamping kesulitan-kesulitan tersebut, sebagian besar dapat belajar membaca, menulis, dan mengerjakan tugastugas aritmatika sederhana bila mereka menerima pendidikan yang tepat dan dukungan yang baik Nevid, dkk., 2003. 3. KESIMPULAN dan SARAN Kesimpulan Sindrom Down merupakan kelainan kongenital yang ditandai dengan jumlah kromosom yang abnormal yaitu kromosom 21 berjumlah 3 buah sehingga jumlah seluruh kromosom mencapai 47 buah dan merupakan cacat pada anak yang paling sering terjadi di dunia. Sindrom Down dikategorikan menjadi tiga macam berdasarkan patogenesisnya yaitu gagal memisah nondisjunction, translokasi, dan mosaik. Kategori pertama yaitu gagal memisah memiliki frekuensi kemunculan tertinggi yaitu 95% dengan 6 mekanisme gagalnya kromosom homolog untuk memisah selama pembelahan meiosis darioosit primer. Jumlah penderita sindrom down setiap tahunnya mengalami kenaikan baik di Indoneisa bahkan di Dunia. Sindrom down ini disebabkan oleh dua faktor, yaitu faktor biologis dan faktor hereditas. Penderita sindrom down memiliki ciri khasnya yaitu, bentuk kepala yang relatif kecil dari normal microchephaly dengan bagian anteroposterior kepala mendatar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar macroglossia dan mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan epicanthal folds. Saran Demikian yang dapat saya paparkan mengenai materi yang menjadi pokok bahasan penyakit sidrom down, tentunya masih banyak kekurangan dan kelemahannya, kerena terbatasnya pengetahuan dan kurangnya rujukan atau referensi yang ada hubungannya dengan judul ini. Saran kepada penulis selanjutnya untuk mencantumkan referensi lebih banyak dan relevan lagi. 7 DAFTAR PUSTAKA Abdillah, F. 2019. Biologi Kelas 12 Kenapa Seseorang bisa Mengidap Sindrom Down?. Diakses tanggal 10 Juni 2020. Ali, A. 2016. DERMATOLOGY 3rd edition. A pictorial review Mc Graw Hill Education. Alresna, F. 2010. Karakteristik Dismorfologi Dan Analisis Kelainan Kromosom Pada Siswa Retardasi Mental Di Slb C/C1 Widya Bhakti Semarang. Skripsi. Universitas Diponegoro, Semarang. Andreson, J. 2020. Celiac Disease and Down Syndrome A Common Combination. Diakses tanggal 11 Juni 2020. Dr Ellen Skladzien. 2017. DOWN SYNDROME AUSTRALIA. Chief Executive Officer, 2 4, 1. Hhtp// Folden, M. 2016. Down Syndrome And Childhood Apraxia Of Speech. Thesis. McGill University, Montréal. Halodoc. 2019. Inilah 6 Penyakit yang Disebabkan Genetik. Diakses tanggal 10 Juni 2020. Iannelli, V. 2020. Causes of Down Syndrome. Diakses tanggal 11 Juni 2020. Lisa A. Urry, Michael L. Cain, Steven A. Wasserman, Peter V. Minorsky, Jane B. 2016 Reece - Campbell Biology-Pearson. Lisa A. Urry, Michael L. Cain, Steven A. Wasserman, Peter V. Minorsky, Jane B. 2017 Reece - Campbell Biology 11th Edition. Lisa A. Urry, Michael L. Cain, Steven A. Wasserman, Peter V. Minorsky, Jane B. 2009 Reece - Campbell Biology91th Edition. Marie Kirchner, R. 2017. Symptoms of Autism Spectrum Disorder in Individuals with Down Syndrome or Williams Syndrome. Thesis. The Ohio State University. 8 Meinapuri, M. 2013. Polimorfisme Gen Apolipoprotein E Pada Penderita Sindrom Down Trisomi 21. Jurnal Kesehatan Andalas, 21, 14. Mirawati, Trisnawati , Arsyad. 2013. Distribusi Jumlah Anak Dengan Down Syndrome Pada Dua Kelompok Usia Ibu Di Yayasan Pembinaan Anak Cacat YPAC Palembang Tahun 2012. Syifa’MEDIKA, 3 2, 72. Pasca Rina, A. 2016. Meningkatkan Life Skill pada Anak Down Syndrome dengan Teknik Modelling. Persona, Jurnal Psikologi Indonesia, 5 3, 215. Rahmawati, A. 2011. Hubungan Antara Usia Ibu Hamil Dengan Resiko Terjadinya Kelahiran Sindroma Down. Egalita Jurnal Kesetaraan dan Keadilan Gender,6 2. 155. Rayman, R. Rahmanisa,S. dkk. 2017. Hubungan Usia Ibu Dengan Kejadian Sindrom Down. Medula, 7 5, 144. Risky Suciandari, A. Mundijo, T. Purwoko, M. 2018. Dermatoglifi Pada Autisme Dan Sindrom Down Di Palembang. Altiara Risky Suciandari et al, 1 5, 31. Rosida, L. Panghiyangani, R. 2006. Gambaran dermatoglifi pada penderita sindrom down di Banjarmasin dan Martapura Kalimantan Selatan. Jurnal Anatomi Indonesia, 1 2, 71. S. Marzuki, N. 2017. Kelainan Bawaan Dan Penyebabnya. Jurnal Anatomi Indonesia, 3 2, 30. Y Dwinindita, L. Ivone, J. Supantin, D. 2018. Knowledge, Attitudes, and Behavior towards Upbringing Method of Parents with Down Syndrome Child In SLB-C Tunas Harapan Karawang. Journal of Medicine and Health Knowledge, Attitudes, and Behaviour, 2 2, 747. Webster, J. 2017. Down Syndrome Characteristics - Strengths and Needs. Diakses tanggal 11 Juni 2020. . Hera Maya MetaviaRahma WidyanaDown syndrome merupakan sebuah kelainan genetik berupa adanya kromosom ekstra di pasangan kromosom ke-21 pada manusia. Anak yang menyandang kelainan ini disebut dengan anak berkebutuhan khusus. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui perkembangan akademik anak yang menderita kelainan down syndrome dan pengaruh kelainan tersebut terhadap perkembangan akademik dan prestasi anak di Indonesia. Penelitian ini menggunakan metode kajian pustaka dengan cara mengumpulkan literatur yang berkaitan dengan topik penelitian. Hasil dari penelitian ini didapatkan bahwasanya kelainan down syndrome tidak berpengaruh terlalu besar terhadap perkembangan akademik dan prestasi anak selama mereka terus mendapatkan penanganan dan perhatian khusus baik dari orang tua maupun dari guru di sekolah agar mereka tetap mampu berkembang dan memiliki prestasi seperti anak-anak yang normal pada adalah ilmu yang mempelajari pola sidik jari, jumlah sulur dan jumlah triradius yang perkembangannya diatur oleh genetik. Kelainan kromosom dapat mempengaruhi fenotip dermatoglifi diantaranya adalah Autisme dan Sindrom Down. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui pola sidik jari pada penderita Autisme dan Sindrom Down. Penelitian ini bersifat deskriptif dengan sampel penelitian berjumlah 76 penderita yaitu 46 penderita Autisme dan 30 penderita Sindrom Down yang diambil secara total sampling di YPAC, YBAM dan Klinik Autis Anakku Palembang. Dari hasil penelitian pola loop merupakan pola sidik jari terbanyak pada Autisme 57,2% dan pada Sindrom Down 80,7%. Sedangkan pola arch merupakan pola sidik jari yang paling sedikit yaitu Autisme 3,7% dan Sindrom Down 5,3%. Hasil penelitian disimpulkan penderita Autisme dan Sindrom Down di Palembang sebagian besar memiliki pola sidik jari loop. Kata Kunci Autisme, Sindrom Down, pola sidik jari, sudut MeinapuriAbstrakLatar Belakang Sindrom Down merupakan suatu kelainan kromosom yang ditandai dengan adanya baik seluruhnya trisomi 21 maupun sebagian translokasi suatu salinan tambahan kromosom ke 21. Apolipoprotein E APOE merupakan suatu bentuk protein polimorfik yang disandikan oleh suatu gen yang berlokasi pada lengan panjang kromosom 19 pada posisi Polimorfism gen APOE berkaitan dengan meningkatnya frekuensi alel ε4 yang berakibat terjadinya hambatan dalam percabangan dan pertumbuhan neuron. Dimungkinkan, penderita Sindrom Down Trisomi 21 memiliki gen APOE yang berbeda dengan kontrol sebagai faktor yang dapat mengakibatkan penuaan dini otak. Metode Penelitian ini merupakan penelitian kasus kontrol untuk mengamati perbedaan distribusi dan frekuensi alel dan genotip gen APOE pada penderita Sindrom Down trisomi 21 dibandingkan dengan kontrol. Kasus Sindrom Down dan kontrol diambil dari data sekunder yang tersimpan di Center for Biomedical Research CEBIOR Semarang Indonesia. Ekstraksi DNA dilakukan dengan menggunakan metode yang terdapat di CEBIOR Semarang Indonesia. Kegiatan selanjutnya adalah pemeriksaan polimorfisme gen Apolipoprotein E dengan mengunakan teknik PCR dan RFLP. Hasil Sebanyak 33 sampel dari penderita Sindrom Down, 18 laki-laki dan 15 perempuan dan 33 sampel kontrol, 18 laki-laki dan 15 perempuan. Baik sampel Sindrom Down maupun kontrol memiliki frekuensi alel ε3 paling tinggi dibandingkan dengan alel ε2 dan ε4. Pada Sindrom Down didapatkan alel ε4 4 sampel 6,1% dan alel ε2 8 sampel 12,1%. Baik sampel Sindrom Down maupun kontrol memiliki genotip ε3/ε3 paling tinggi dibandingkan dengan genotip gen APOE lainnya. Pada Sindrom Down didapatkan genotip ε2/ε4 4 sampel 12,1% dan genotip ε2/ε2 2 sampel 6,1%. Simpulan Terdapat perbedaan distribusi alel dan genotip gen APOE pada penderita Sindrom Down trisomi 21 dibandingkan dengan kelompok kontrol. Diperlukan analisis sampel yang lebih banyak untuk mengkonfirmasi hasil penelitian kunci Sindrom Down, Polimorfisme, Apolipoprotein Down syndrome is an abnormal chromosomal condition, characterized by the presence of all trisomy 21 or part such as due to translocations of a third copy of chromosome 21. Apolipoprotein E APOE is a polymorphic protein coded by a gene located on the long arm q of chromosome 19, positioning at Polymorphism of APOE gene is related with the increasing of allele ε4’s frequency thus cause obstruction in neuron ramification and development. In previous study, Down Syndrome groups are having different type of APOE gene compared with control. That why it can be considered as one of the caused premature aging of brain. Methods This is a case control study to observe the difference of distribution and frequency of APOE gene allele and genotype in Down Syndrome Trysomi 21 compared to control. Down Syndrome and control samples was taken as secondary data from Center for Biomedical Research CEBIOR Semarang Indonesia. DNA extraction was done by using the commonly used salting out method in CEBIOR Semarang Indonesia. Subsequently polimorphism of APOE gene analysis has been done by using PCR and Thirty three samples were Down Syndrom patients, consist of 18 male and 15 female. Thirty three samples are control, consist of 18 male and 15 female. Both groups were having the highest frequency of allele ε3 compared to allele ε2 and ε4. In Down Syndrome, frequency of ε4 allele was found in 4 samples 6,1% while allele ε2 was found in 8 samples 12,1%. Genotype ε3/ε3 were the highest frequency on both group compared to the other. In Down Syndrome group identified ε2/ε4 genotype in 4 samples 12,1% and ε2/ε2 genotype in 2 samples 6,1%.Conclusion There is slight difference distribution of APOE gene allele and genotype in Down Syndrome Trysomi 21 compared to control. More samples should be analyzed to confirm this Syndrome, Polymorpism, Apolipoprotein Mirawati Trisnawati MundijoKHM ArsyadDown Syndrome merupakan penyebab umum dari 25-30 % retardasi mental di dunia. merupakan suatukelainan genetik dimana adanya kromosom abnormal pada kromosom autosom nomor 21. Studisitogenik menunjukkan bahwa 94% dari kasus Down Syndrome adalah trisomi disebabkannondisjunction, 3,5% translokasi dan 2,55 mosaik. Nondisjunction sering terjadi pada kelahiran bayidari ibu dengan usia ? 35 tahun. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui distribusi jumlah anakdengan Down Syndrome pada dua kelompok usia ibu di YPAC Palembang. Jenis penelitian adalahdeskriptif analitik. Sampel pada penelitian seluruh anak penderita Down Syndrome di YPACPalembang. Data penelitian didapatkan data primer dari kuisioner dan check list sedangkan datasekunder berdasarkan rekam medik dan data kesiswaan di YPAC Pelembang. Hasil penelitiandidapatkan dari 33 orang ibu yang memiliki anak Down Syndrome didapatkan 20 ibu 61% yanghamil dengan usia Down syndrome is a genetic disease caused by a chromosomal disorder. It is the most common chromosomal abnormality occurs in live births 1/900 . The characteristics or clinical sign of Down Syndrome is mental retardation, usually have short stature and has a crease of the eye like Mongolian race,nose wide and flat,rounded face, mouth always open, both nostrils wide apart. Down syndrom often also have medical problems such as the congenital heart disease, growth hormone deficiency, thyroid disease, obesity, oral disease, leukemia, hearing impairment, chronic tonsilitis, developmental disorder of speech, language,intelligibility etc. There are two kinds of chromosomal abnormalities mechanism in Down Syndrome. The first is the change in chromosome structure/translocation, the second is nondisjunction or failed to split on chromosome 21 upon the formation of gamete cells parents. Down Syndrome is associated with maternal age occurs because of nondisjunction. Some of the research data reveal an association between the age of mother during pregnancy with the risk of Down Syndrome births. Sindroma Down adalah penyakit genetik yang disebabkan karena gangguan kromosom. Merupakan abnormalitas kromosom yang paling sering terjadi pada kelahiran hidup 1/900 kelahiran. Ciri-ciri atau tanda klinis sindroma Down adalah keterbelakangan mental, biasanya memiliki tubuh yang pendek, hidung lebar dan datar, wajah membulat, mulutselalu terbuka,kedua lubang hidung lebar, memiliki lipatan mata seperti yang dimiliki oleh ras Mongolia. Sindroma Down seringkali juga memiliki masalah-masalah kesehatan seperti penyakit jantung kongenital, defisiensi hormon pertumbuhan, penyakit tiroid, kegemukan, gangguan kesehatan mulut, leukemia,gangguan pendengaran, tonsilitis kronik, gangguanperkembangan bahasa,bicara, kecerdasan dan lain-lain. Terdapat dua macam mekanisme terjadinya kelainan kromosom pada sindroma Down, pertama yaitu karena adanya perubahan struktur kromosom/ translokasi, kedua yaitu terjadi karena nondisjunction atau gagal berpisah kromosom21 pada saat pembentukan sel gamet pada orangtuanya. Sindroma Down yang dihubungkan dengan faktor usia ibu hamil adalah sindroma Down yang terjadi karena nondisjunction. Beberapa data penelitian mengungkapkan adanya keterkaitan antara usia ibu saat hamil dengan resiko terjadinya kelahiran sindroma Down.

ciri ciri penyakit diatas dimiliki oleh orang yang menderita penyakit